14 Nov 2024 ASEM

Les neuropathies optiques héréditaires : un enjeu médical majeur

Les neuropathies optiques héréditaires (NOH) sont des maladies oculaires graves résultant de la dégénérescence du nerf optique, causant une perte de la vision centrale, souvent accompagnée d’une altération de la perception des couleurs chez les enfants et les adolescents. Ces maladies peuvent être isolées ou associées à d’autres troubles neurologiques ou systémiques, et sont fréquemment liées à des dysfonctionnements cellulaires. Malgré un pronostic généralement défavorable, des efforts de recherche sont en cours pour mettre au point de nouveaux traitements prometteurs.

Quelle est le mode de transmission ?

Un élément clé du diagnostic est l’atrophie de la papille optique qui correspond à la partie de la rétine où s’insère le nerf optique, observable lors d’un examen du fond d’œil. Les formes les plus courantes sont l’atrophie optique dominante et la neuropathie optique de Leber. Cependant, il existe des formes rares qui peuvent être accompagnées de surdité ou de neuropathies périphériques, comme dans le syndrome de Wolfram.

Quelles est l’origine de la maladie ?

Ces maladies sont principalement dû à un dysfonctionnement des mitochondries qui sont les usines qui fournissent l’énergie à chaque cellule. En effet, elles résultent d’anomalies génétiques responsables d’une perte de la vision, elles peuvent parfois s’associer à d’autres pathologies cardiaques ou neurologiques.

Quelle est le mode de transmission ?

Les neuropathies optiques héréditaires sont généralement transmises selon un mode autosomique dominant ou récessif, et les prédispositions génétiques dépendent du gène impliqué et du type de mutation. Le diagnostic de NOH est relativement simple lorsqu’il y a des antécédents familiaux, et un examen génétique peut être effectué pour un diagnostic précoce (séquençage de l’ADN mitochondrial et des gènes de NOH connus). Ces techniques de biologie moléculaire permettent de déterminer rapidement si une personne est porteuse d’un variant dans un gène connu de NOH. Cependant, la probabilité d’être atteint de la maladie lorsqu’on possède un variant dans l’un de ces gènes varie d’une famille à l’autre et d’un variant à l’autre, et il n’existe actuellement aucun marqueur fiable permettant de prédire la gravité de la maladie.